Cara Mengetahui Gejala dan Penyebab Penyakit Hemofilia

Penyakit hemofilia sudah banyak ditemukan diseluruh dunia termasuk di indonesia, tahun 2011 di indonesia ditemukan jumlah penderita penyakit hemofilia mencapai sekitar 13000. Namun terjadi perbedaan pendapat yang dikarenakan kurangnya informasidan keterbatasan pengetahuan masyarakat. Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia(HMHI) menyatkan bahwa penderita penyakit hemofilia di indonesia mencapai sekitar 20,000 orang.

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah tercatat. Kelainan pendarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas talmud pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse. Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright  pada tahun 1893.  Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).

Hemofilia berasal dari bahasa yunani yaitu haima dan philia. Haima memiliki arti darah sedangkan philia memilki arti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Terdapat dua  jenis penyakit  yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A  juga dikenal dengan hemofilia klasik. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) dan biasanya hanya menyerang pada laki-laki saja, wanita hanya sebagai kariernya saja, wanita yang menderita penyakit hemofilia itu disebabkan karna ibunya yang karier atau ayahnya memang penderita hemofilia. Sedangkan, hemofilia B atau yang disebut dengan chirstmas disaese, yang diambil dari nama penemunya, steven christmas yang berasal adri Kanada, hemofilia disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX) protein darah sehingga menyebabkan terjadinya pembekuan darah. Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. Dan merupakan penyakit yang di turunkan sang ibu pada anakanya ketika sang ibu lahir, darah yang terdapat pada penderita penyakit hemofilia ini tidak bias membeku secara normal.

Penderita Penyakit Hemofilia seringkali mengeluarkan darah dibawah lapisan kulit, misalnya luka memar jika terjadi sedikit benturan, atau luka memar yang keluar dengan sendirinya akibat melakukan pekerjaan yang berat. Selain itu penderita hemofilia juga mengalami pembengkakan di bagian lutut, pergelangan kaki, dan siku tangan. Selain itu hemofilia juga dapat membahayakan jiwa penderita  jika terjadi pendarahan di bagian tubuh yang fital seperti pada otak.

PENYEBAB HEMOFILIA

Pada orang normal ketika tubuhnya terluka maka otomatis tubuh tersebut  akan mengeluarkan darah, dan luka tersebut semakin hari semakin mengering, hal ini disebabkan oleh adanya pembekuan darah. Pada penderita hemofilia darah pada luka yang seharusnya mengering akan terus-menerus mengeluarkan darah, yang diakibatkan oleh kurang faktor-faktor pembeku darah. Proses pembekuan darh dimulai dari pengerutan pebluh darah disekitar luka, yang bertujuan agar darah yang mengalir tidak terlalu banyak. Kemudian trombosit akan menutup luka pada darah. Yang selanjutnya fakotr pembeku darah membuat benang-benang fibrin dan menutup luka pada pembuluh darah.

Penyakit hemofilia A dan B memiliki tingakatan yaitu, tingkatan ringan, tingkatan sedang, dan tingkatan berat. Pada penderita hemofilia ringan tidak sering terjadi pendarahan kecuali ketika melakukan opersi, dan mengalami luka yang serius. Pada wanita penderita hemofilia ringan akan mengalami pendarahan yang berlebihan pada saat menstruasi. Pada penderit apenyakit hemofilia sedang akan mengalami pendarahan yang serius jika melakukan sesuatu yang berat. Pada penderita hemofilia yang berat hanya memiliki sekitar 1% faktor VII dan IX didalam darahnya. Dan terkadang pada penderita hemofilia berat sering terjadi pendarahan secara tiba-tiba. Hemofilia A paling sedikitnya dapat ditemukan dalam 1:10.000 orang. sedangkan hemofilia B jarang dapat ditemukan sehingga kemngkinan dapat ditemukan dalam 1:50.000.

Sekitar 70% hemofilia disebabkan oleh faktor genetik. Dan bahkan ketika masih janin dalam kandungan dapat kita ketahui adanya penyakit hemofilia dengan melakukan secreening test.

Gejala pada penyakit hemofilia

Gejala yang sering ditemukan pada penderita penyakit hemofilia adalah lebam dikulit atau terdapat pendarahan dibawah kulit,pada orang normal juga akan mengalami lebab kan tetapi hal itu tidak berlangsung lama. Namun jika lebam itu meluas dan terjadi pembengakakan disekitar  lebam tersebut, maka hendaknya berkonsultasi ke dokter. Pada anak laki-laki dapat ditemukan ketika disunat, jika pendarahan yang keluar berlangsung lama, maka orang tua harus mengonsultasikannya ke dokter.  Karna dua hal itu bisa jadi gejala hemofilia.

Related Posts:

Tweet